Ernstige hartafwijkingen worden meestal al voor de geboorte opgespoord

In België worden ongeveer 8 op de 1000 kinderen geboren met een hartafwijking. Vaak gaat het om een abnormale ontwikkeling van de hartkamers, de hartkleppen, de grote bloedvaten of een combinatie hiervan. Sinds 2007 volgt kindercardioloog dr. Derize Boshoff kinderen met een aangeboren hartafwijking op in ZOL. 

Dr. Derize Boshoff: “Ik ben opgeleid als pediater in Zuid-Afrika. Ik wou verdergaan in de kindercardiologie, maar in het ziekenhuis van Pretoria was geen opleidingsplaats vrij. In UZ Leuven kon ik wel terecht. Bovendien kon ik nadien in Leuven blijven werken. Intussen ben ik al 26 jaar in België.” 

Wat is de oorzaak van congenitaal hartlijden? 

“Congenitale hartafwijkingen ontstaan door een abnormale ontwikkeling van het hart in de baarmoeder. Sommige aangeboren hartaandoeningen zijn gelinkt aan genetische of chromosomale afwijkingen. Andere kunnen ontstaan wanneer de foetus wordt blootgesteld aan schadelijke omgevingsfactoren, zoals alcohol, roken of bepaalde medicatie die de mama neemt tijdens de zwangerschap. In de meeste gevallen wordt er echter geen aantoonbare oorzaak voor de hartafwijking gevonden.” 

“Aangeboren hartafwijkingen kunnen variëren van heel kleine letsels die geen behandeling vragen, tot complexe letsels waarvoor het kind op jonge leeftijd vaak één of meerdere chirurgische ingrepen moet ondergaan. Er is ook een kleine groep die een harttransplantatie nodig heeft. Zij worden opgevolgd in UZ Leuven.” 

Weten toekomstige ouders vaak al vóór de geboorte dat hun kindje een hartafwijking heeft? 

“Ernstige of complexe hartafwijkingen worden vaak al tijdens de zwangerschap gedetecteerd, meestal bij de 18-20-weken-echografie. In ZOL is gynaecoloog dr. Ingrid Witters gespecialiseerd in prenatale echografieën bij risicozwangerschappen. Als zij een afwijking van het hart vermoedt, word ik mee in consult gevraagd. Zo kunnen we de bevalling en de eerste zorg voor de pasgeborene met een hartaandoening optimaal voorbereiden. Als er verwacht wordt dat er na de geboorte een snelle interventie bij het kindje noodzakelijk is, wordt de bevalling meestal in UZ Leuven gepland.” 

“Maar minder ernstige hartafwijkingen kunnen onopgemerkt blijven op de prenatale echografieën en veroorzaken vaak ook geen symptomen tijdens de eerste levensdecennia. Het gebeurt dat volwassen patiënten pas op 30- of 40-jarige leeftijd klachten ontwikkelen omwille van een hartafwijking en een behandeling nodig hebben.” 

Ik zag net een grote familie met een baby vertrekken op uw raadpleging. Gebeurt het vaker dat u zoveel mensen ontvangt? 

“Dat gebeurt inderdaad wel vaker bij pasgeborenen. Ik heb daar ook geen probleem mee. Sommige ouders brengen een zus, broer, oma, opa, nicht of vriendin mee. Dat zorgt voor een grotere betrokkenheid en omkadering van de ouders en daarom laat ik dit ook altijd toe.” 

Worden er vaak kinderen naar u doorverwezen vanuit de eerste lijn? 

“Kindjes met hartruis worden in België meestal doorgestuurd voor een cardiale screening. In 9 keer op de 10 is hartruis onschuldig, maar die ene keer vinden we wel een oorzaak. Bijvoorbeeld een kleine opening tussen de voorkamers of een lichte klepafwijking. Dat zijn relatief onschuldige dingen, maar wel belangrijk om te weten als het kind bijvoorbeeld intensief aan sport wil doen.” 

“Ik merk dat artsen vaak erg ongerust zijn om iets te missen. Maar alle kinderen doorverwijzen die flauwvallen of pijn op de borst hebben is geen goede geneeskunde.” 

Het gebeurt soms dat een jonge sporter tijdens het sporten overlijdt. Is dit omwille van een aangeboren hartafwijking? 

“Meestal niet. Een kleine opening in een hartkamer leidt normaal niet tot plotse dood bij een inspanning. Dat is eerder een onderliggende genetische aanleg die zich pas manifesteert rond de puberteit en leidt tot hartritmestoornissen of een hartspieraandoening.” 

“Ik volg nu een kind dat is flauwgevallen bij een inspanning en zich heeft gepresenteerd met enkele hartoverslagen. Het kind blijkt drager te zijn van een gen dat dit verklaart, maar dat zich pas later ontwikkelde en dus bij de geboorte niet te zien was. We zijn nu de hele familie van het kind aan het screenen. De vraag is of hij de eerste in zijn familie is die dit heeft, of dat hij dit van zijn ouders heeft overgeërfd.” 

Bent u voorstander van screening bij jonge sporters? 

“Je kan topsporters best screenen vóór hun puberteit om te weten of ze een structureel normaal hart hebben. En dan nog een keer rond de puberteit, om na te gaan of er zich afwijkingen hebben ontwikkeld die pas tot uiting komen. Maar je kunt natuurlijk nooit alles uitsluiten met een screeningsonderzoek. En uiteraard moet je screenen en opvolgen als er een familiale geschiedenis is van hartafwijkingen.” 

Werkt u in ZOL vaak samen met cardiogeneticus prof. dr. Nuyens? 

“Ik zie vaak kinderen die hij naar mij verwijst omdat bij een van de ouders een erfelijke hartafwijking wordt vastgesteld. Kinderen kunnen ook drager zijn van dat gen, zonder dat ze er klinisch last van hebben. Ik volg ze verder op tijdens hun groei. Bij sommigen zeggen we dat ze niet mogen sporten, voor anderen is dat geen probleem.” 

Wat is de rol van de huisarts en de pediater in de behandeling van kinderen met hartproblemen? 

“Ik zie heel veel kinderen die naar mij doorgestuurd worden, hoewel dat niet altijd nodig is. Het gaat hierbij meestal om flauwvallen, pijn op de borst of hartkloppingen.” 

“Een goede anamnese en klinisch onderzoek zijn belangrijk om te bepalen of die symptomen alarmerend zijn. Ik merk dat artsen vaak erg ongerust zijn om iets te missen. Maar alle kinderen doorverwijzen die flauwvallen of pijn op de borst hebben is geen goede geneeskunde. Artsen moeten meer durven terugvallen op hun eigen klinische expertise. En als er twijfel is, ben ik altijd beschikbaar voor advies of hulp.” 

Welke doorbraken verwacht u binnen de komende tien jaar op het vlak van kindercardiologie? 

“We verwachten vooral op het gebied van minimaal invasieve technieken en weefseltechnologie grote stappen. Ten eerste zien we een enorme evolutie in katheterinterventies bij premature baby’s. Vroeger moesten extreem vroeggeboren kindjes met een open ductus arteriosus vaak een zware heelkundige ingreep ondergaan als medicatie faalde. Tegenwoordig kunnen we via hartkatheterisatie, zelfs bij baby’s onder de 1.000 gram, via de bloedvaten een minuscuul ‘parapluutje’ plaatsen om de ductus veilig te sluiten. De katheters en sluitingsdevices worden steeds kleiner en preciezer.” 

“Een andere grote sprong voorwaarts is de ontwikkeling van nieuwe stenttechnologieën. Traditionele metalen stents groeien niet mee met een kind, waardoor vaten na verloop van tijd opnieuw vernauwen en herhaalde ingrepen nodig zijn. Vandaag wordt er volop ingezet op zogenaamde ‘growing’ stents en bioresorbeerbare (oplosbare) stents.” 

“Het grote probleem bij jonge kinderen is dat kunstkleppen niet meegroeien, waardoor ze tijdens hun jeugd herhaaldelijk geopereerd moeten worden.” 

Wanneer neemt de volwassencardioloog het over van de kindercardioloog? 

“Rond de leeftijd van 16-18 jaar geef ik de zorg voor mijn patiënten door aan dr. Petit, die gespecialiseerd is in congenitale hartaandoeningen bij volwassenen. Maar we passen ons aan het tempo en de wensen van de patiënt aan. Initieel kunnen de ouders van de patiënt nog aanwezig zijn bij de opvolgraadpleging, maar uiteindelijk is het de bedoeling dat de patiënt vanaf dan zelfstandig leert omgaan met zijn gezondheid.”

Aangeboren hartafwijkingen vragen een levenslange opvolging 

In de jaren ’50 van de vorige eeuw was de overlevingskans van kinderen met een hartaandoening slechts 20%. “Door de enorme vooruitgang in zowel diagnostiek, chirurgische technieken als perioperatieve zorg, overleven nu meer dan 90% van deze kinderen tot de volwassen leeftijd”, zegt cardioloog dr. Thibault Petit. 

Dr. Thibault Petit: “Dit zorgt voor een alsmaar groter wordende groep van volwassenen die bekend zijn met een aangeboren aandoening en verdere opvolging nodig hebben. In de jaren ’90 ontstond daardoor een nieuwe subdiscipline binnen de volwassen cardiologie, die nu in de Angelsaksische literatuur bekendstaat als Adult Congenital Heart Disease (ACHD).” 

Welke problemen kunnen zich voordoen bij de volwassen populatie? 

Dr. Thibault Petit: “Patiënten die vroeger een operatie hebben ondergaan, mag je niet als ‘genezen’ beschouwen, hun hartafwijking werd hoogstens gecorrigeerd. Er kunnen dan ook nog restletsels aanwezig zijn, of er kunnen nieuwe problemen optreden zoals bijvoorbeeld een slecht werkende hartklep of hartritmestoornissen. We proberen dit vaak eerst met medicatie op te vangen, maar toch hebben deze patiënten vaak nog nood aan een nieuwe ingreep op volwassen leeftijd. Dit kan gebeuren via hartchirurgie, maar tegenwoordig kunnen meer en meer ingrepen via een prik in de lies plaatsvinden. Hiervoor werken wij zeer nauw samen met de diensten Hartchirurgie en Congenitale en Structurele Cardiologie voor Volwassenen van het UZ Leuven, waar ik ook als consulent werk.”