Wat is spina bifida?
Spina bifida is een aandoening waarbij de bogen van de wervels niet goed gesloten zijn, maar open staan. Hierdoor kunnen bepaalde structuren (ruggenmerg, vliezen) die normaal beschermd liggen in de wervelbogen, buiten de wervelbogen komen en beschadigd raken.
Hoe wordt spina bifida ook wel genoemd?
Er bestaan twee vormen van spina bifida: de spina bifida aperta en de spina bifida occulta.
Spina bifida aperta
Bij de spina bifida aperta komen bepaalde structuren buiten de rug te liggen en worden deze structuren niet meer overdekt door huid. Structuren die door de open wervelbogen buiten de rug kunnen komen te liggen, zijn de vliezen die rondom het ruggenmerg liggen. Deze vliezen worden ook wel meningen genoemd. Een spina bifida aperta waarbij de vliezen buiten de rug komen te liggen wordt ook wel een meningocele genoemd. Soms komt behalve deze vliezen ook het ruggenmerg zelf (myelum) naar buiten toe. Een dergelijk spina bifida wordt een myelomeningocele genoemd. Een spina bifida aperta wordt ook wel een "open ruggetje" genoemd.
Spina bifida occulta
Bij een spina bifida occulta zijn de wervelbogen ook niet gesloten. Soms komen hierdoor ook structuren buiten de wervelkolom te liggen, maar deze zijn altijd overdekt met normale huid. Bij bepaalde spina bifida occulta valt bij onderzoek van de rug een zwelling onder de huid op, bij andere types is dit niet het geval. In de zwelling wordt vaak een vetbult (lipoom) gevonden, maar net als bij de spina bifida aperta kunnen zich in de zwelling ook het ruggenmerg of vliezen bevinden. Soms wordt enkel een plukje haar of moedervlek gezien t.h.v. de huid als teken dat er onderhuids een open rug aanwezig is.
Figuur: Vormen spina bifida
Neuraalbuisdefect
Spina bifida wordt ook wel een neuraalbuisdefect genoemd. Dit komt omdat een spina bifida ontstaat omdat een bepaalde structuur bij een pasgevormde embryo, de neurale buis, niet goed sluit. Naast spina bifida bestaan er nog andere neuraalbuisdefecten, zoals een anencefalie (niet ontwikkeld zijn van de hersenen) of een encefalocele (uitpuilen van een deel van de hersenen door een defect in de schedel).
Hoe vaak komt spina bifida voor bij kinderen?
Spina bifida komt ongeveer bij 1 op 3000 van de pasgeboren kinderen voor. Niet alle kinderen met een spina bifida aperta zullen bekend zijn met deze diagnose, zeker als ze er geen klachten van hebben.
Bij wie komt spina bifida voor?
Spina bifida komt zowel bij jongens als bij meisjes voor, bij meisjes iets vaker dan bij jongens. Spina bifida is een aangeboren afwijking die al vroeg tijdens de zwangerschap ontstaat. Spina bifida komt vaker voor bij moeders die bepaalde medicijnen hebben gebruikt tijdens de zwangerschap (natriumvalproaat, carbamazepine), bij moeders die voor de zwangerschap al suikerziekte (diabetes) hebben en bij moeders waarbij in de familie een kind voorkomt met een spina bifida.
Wat zijn de verschijnselen van het spina bifida?
Uiterlijke kenmerken en huidafwijkingen
Bij spina bifida aperta valt een duidelijke zwelling t.h.v. de rug op. Meestal zit deze zwelling laag op de rug ter hoogte van de lendenwervels, soms zit deze zwelling ter plaatse van de borstwervels of de nekwervels. De zwelling is vaak zacht en ziet er rood uit. Er zit geen huid meer over deze zwelling. Soms komt er vocht uit deze zwelling of is er een vochtblaas te zien.
Figuur: Myelomeningocoele
Bij een spina bifida occulta kan er ook sprake zijn van een zwelling. Over deze zwelling zit altijd nog huid, waardoor de zwelling huidskleurig is. De uiterlijke kenmerken bij een spina bifida occulta kunnen ook heel subtiel zijn en vallen soms pas op als er bewust naar gekeken wordt. Zo kan er ter plaatse van de spina bifida een plukje haar groeien. Vaak heeft de huid er een andere kleur of is de huid ter plaatse dikker dan de huid van de rug op andere plaatsen. Ook kan er op de plaats van de spina bifida soms een vetbult te voelen zijn of een klein gaatje gezien worden. Ook een scheefverlopende bilnaad kan op een onderliggend spina bifida wijzen. Minder vaak voorkomend is een kluwentje van bloedvaatjes in de huid ter plaatse van de spina bifida.
Figuur: Spina bifida occulta "dimple"
Figuur: Spina bifida occulta huidverkleuring + haar
Problemen met bewegen van de benen
Als gevolg van spina bifida kan het onderste stukje van het ruggenmerg en de zenuwen die uit het ruggenmerg komen beschadigd raken en niet goed functioneren. Deze zenuwen sturen de spieren van de benen aan. Bij een spina bifida verloopt deze aansturing minder goed waardoor de spieren niet goed functioneren en er problemen met bewegen van de benen ontstaan. De benen voelen slap aan en de spieren zijn weinig ontwikkeld en dun. Welke en hoeveel spieren zijn aangedaan, is afhankelijk van de plaats van de spina bifida (hoog of laag).
Problemen met het gevoel
De zenuwen regelen niet alleen de beweging van de benen, maar geven ook de signalen door van de benen naar de hersenen waardoor er gevoel in de benen aanwezig is. Omdat de zenuwen bij een spina bifida niet functioneren, is een deel van de benen gevoelloos. Ook hier geldt hoe hoger de spina bifida, hoe uitgebreider de gevoelsproblemen.
Naast het gevoel regelen de zenuwen ook de doorbloeding van de benen en hebben ze invloed op haar- en nagelgroei. Bij kinderen met een spina bifida voelen de benen vaak koud aan, groeien haren en nagels vaak slecht op de benen.
Problemen met plassen
De zenuwen van de sacrale wervelkolom hebben een belangrijke functie bij het ledigen van de blaas. Kinderen met een spina bifida kunnen meestal niet goed spontaan plassen, alle gevormde urine verzamelt zich in de blaas. Daardoor raakt de blaas bij kinderen met een spina bifida overvuld, dit wordt een retentieblaas genoemd. Een overvulde blaas kan uiteindelijk overlopen en telkens kleine beetjes urine laten lopen, waardoor een kind incontinent is. Kinderen met een spina bifida van de halswervelkolom of de borstwervelkolom kunnen een zogenaamde spastische blaas krijgen. De blaas leegt zich dan gelijk wanneer er een klein beetje urine in de blaas terecht komt, deze kinderen moeten hierdoor heel frequent plassen en zijn daardoor ook vaak incontinent (neurogene blaas).
Problemen met de ontlasting
De zenuwen van de sacrale wervelkolom spelen ook een belangrijke rol bij het kwijtraken van de ontlasting uit de darmen. Kinderen met een spina bifida kunnen hun ontlasting vaak moeilijk kwijt, waardoor een verstopping van de ontlasting (obstipatie) kan ontstaan.
Waterhoofd (hydrocephalie) en Chiari malformatie
Bij kinderen met een spina bifida aperta komt eigenlijk altijd ook een aanlegstoornis van een deel van de kleine hersenen voor. Deze afwijking wordt een Chiari II malformatie genoemd. Dit is een aanlegstoornis van de kleine hersenen die te weinig ruimte hebben in de schedel en daardoor door het achterhoofdsgat in de richting van het ruggenmerg zakken. Hierdoor kan het hersenvocht niet goed rondstromen en hoopt het zich op in de hersenholtes. Bij een groot deel van de kinderen met een spina bifida aperta komt dan ook een waterhoofd voor. Kinderen met een spina bifida kunnen een erg groot hoofd krijgen hierdoor. Een Chiari malformatie kan verder ook klachten geven onder de vorm van nekpijn, het achterover houden van het hoofd, heesheid, slikproblemen, ademhalingsproblemen, spasticiteit t.h.v. de armen en benen of coördinatieproblemen van de armen en benen.
Figuur: Chiari II malformatie
Leerproblemen
Een groot deel van de kinderen met spina bifida aperta heeft problemen met leren op school. Leerproblemen komen vaker voor bij kinderen die een waterhoofd (hydrocefalus) hebben gehad.
Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met een spina bifida krijgt last van epilepsie aanvallen. Het kan daarbij gaan om verschillende soorten epilepsie aanvallen. Epilepsie komt vaker voor bij kinderen met aanlegstoornissen van de hersenen en bij kinderen die een drain hebben.
Verkromming van de rug (scoliose)
Als gevolg van spina bifida kan er een verkromming van de rug ontstaan. Deze verkromming wordt een scoliose genoemd. Een scoliose kan negatieve gevolgen hebben voor de zithouding en voor de ademhaling.
Korte benen
Als gevolg van spina bifida kunnen de benen onvoldoende groeien in lengte, waardoor een kind verhoudingsgewijs korte benen heeft. Ook beenlengteverschil kan voorkomen.
Voetafwijkingen
Door onvoldoende bewegen van de benen in de baarmoeder kunnen aangeboren afwijkingen aan de voeten ontstaan. Het kan dan gaan om holvoeten, klompvoeten of zogenaamde hamertenen.
Andere aangeboren afwijkingen
Naast de bovengenoemde aangeboren afwijkingen komen bij 1 op de 5 kinderen met een spina bifida ook andere aangeboren afwijkingen zoals aangeboren hartafwijkingen, een gespleten gehemelte (schisis), een navelbreuk, of een breuk van het middenrif (hernia diafragmatica). Ook aanlegstoornissen van de hersenen komen regelmatig voor.
Hoe ontstaat een spina bifida?
Vroeg in de zwangerschap
Een spina bifida ontstaat in de eerste vier weken van de zwangerschap wanneer het ruggenmerg en de wervelkolom worden aangelegd. De wervelkolom ontstaat als een inkeping waaruit geleidelijk een buis ontstaat door dat de twee delen naast de inkeping naar elkaar toe groeien. Bij een spina bifida ontmoet een stukje van deze twee delen elkaar niet, waardoor de buis niet sluit maar open blijft. Uit deze niet geloten buis, ontstaan niet gesloten wervelbogen.
Niet precies bekend
Het is niet precies bekend waarom een deel van de neurale buis niet goed sluit waardoor een spina bifida ontstaat. Wel is bekend dat er bepaalde risicofactoren zijn die de kans op het ontstaan van een spina bifida vergroten. Zo hebben moeders met suikerziekte die zwanger worden een vergrote kans op een kindje met een spina bifida, net als moeders die het medicijn natriumvalproaat of carbamazepine gebruikt hebben tijdens de zwangerschap.
Moeders die ouder zijn dan 40 jaar blijken ook een vergrote kans te hebben op een kindje met een spina bifida.
Foliumzuurtekort
Een tekort aan het B-vitamine foliumzuur blijkt de kans op het ontstaan van een spina bifida te vergoten.
Erfelijke factoren
Erfelijke factoren blijken ook een rol te spelen bij het ontstaan van een spina bifida. Om welke factoren het gaat is nog niet bekend.
Hoe wordt de diagnose spina bifida gesteld?
Verhaal en onderzoek
De diagnose spina bifida kan gesteld worden op grond van het verhaal en bevindingen bij het onderzoek. Een spina bifida aperta is gemakkelijk te herkennen, bij een spina bifida occulta kan dit veel lastiger zijn. Soms wijzen subtiele signalen van de huid laag op de rug op een het bestaan van een spina bifida occulta.
Röntgenfoto’s van de wervels
Bij een spina bifida occulta kunnen foto’s van de wervels de open wervelbogen aantonen.
MRI-scan
Met behulp van een MRI-scan kan het onderste gedeelte van de rug goed in beeld gebracht worden. Op de MRI scan kan gezien worden welke structuren allemaal uitpuilen in een cele bij een spina bifida. Ook kunnen vetbulten (lipomen) en andere afwijkingen van het ruggenmerg zichtbaar worden gemaakt met behulp van een MRI. Vaak zal ook een MRI scan van de hersenen gemaakt worden, omdat een groot deel van de kinderen met een spina bifida ook aanlegstoornissen van de hersenen heeft (waaronder de Chiari II malformatie). Ook het waterhoofd (hydrocefalus) kan zichtbaar worden gemaakt op een MRI.
Spina bifida team
Kinderen met een spina bifida worden vaak gezien door een team van specialisten op spina bifida gebied. Zij kunnen goed inventariseren welke problemen een kind heeft als gevolg van een spina bifida. In het spina bifida team zitten meestal een kinderarts, een kinderneuroloog, een neurochirurg, een orthopeed, een uroloog, een revalidatiearts, een fysiotherapeut en een maatschappelijk werkende. De samenstelling van een spina bifida team kan per ziekenhuis verschillen.
Hoe wordt een spina bifida behandeld?
Operatie
Kinderen met een spina bifida aperta worden vaak in de eerste levensweek geopereerd, meestal al tijdens de eerste 24 uur. Dit om een infectie van de vliezen en van het ruggenmerg te voorkomen. De operatie wordt uitgevoerd door de neurochirurg, vaak in samenwerking met de plastisch chirurg. Tijdens de operatie wordt het uitpuilende weefsel verwijderd en wordt er voor gezorgd dat de opening in de rug weer overdekt wordt met huid.
Drain
Een groot deel van de kinderen met een spina bifida heeft een waterhoofd. Dit waterhoofd wordt behandeld met een drain. Vaak wordt deze drain tijdens dezelfde operatie als waarin het uitpuilende weefsel wordt verwijderd geplaatst.
Fysiotherapie
Wanneer kinderen als gevolg van spina bifida problemen hebben met bewegen of lopen, kan een fysiotherapeut helpen om te zoeken naar een zo goed mogelijk bewegingspatroon. Ook kunnen de spieren op een goede manier getraind worden.
Revalidatiearts
Meestal is ook een revalidatiearts betrokken bij de behandeling van kinderen met een spina bifida. Zo kan een revalidatiearts zorgen voor aangepaste schoenen waardoor lopen gemakkelijker gaat of voor hulpmiddelen die het looppatroon verbeteren of die voortverplaatsen mogelijk maken.
Plasproblemen
De plasproblemen als gevolg van een spina bifida kunnen op verschillende manier behandeld worden. Soms kunnen medicijnen er voor zorgen dat de blaas goed leeggeplast kan worden. Sommige kinderen ondersteunen het legen van de blaas door op de blaas te duwen. Een deel van de kinderen zal incontinentiemateriaal nodig hebben. Wanneer de blaas met deze maatregelen niet voldoende leeggeplast kan worden, zal de blaas regelmatig leeg gemaakt worden met behulp van een catheter. Bij kleine kinderen zullen de ouders dit moeten doen, grotere kinderen kunnen leren zichzelf te catheriseren. Bij kinderen waarbij regelmatig urine achterblijft in de blaas bestaat een vergrote kans op een urineweginfectie. Daarom krijgen deze kinderen dagelijks een lage dosis antibiotica om deze infecties te voorkomen.
Problemen met de ontlasting
Verstopping komt vaak voor bij kinderen met een spina bifida. Medicijnen die de ontlasting soepel houden en die de darmen stimuleren de ontlasting kwijt te raken, worden vaak voorgeschreven aan kinderen met een spina bifida. Wanneer dit onvoldoende effect heeft, kan darmspoelen helpen de ontlasting kwijt te raken. Een klein deel van de kinderen heeft een stoma nodig om de ontlasting kwijt te raken.
Chiari II malformatie
Wanneer een kind klachten heeft als gevolg van een Chiari II malformatie, kunnen deze klachten verbeteren door een operatie. Bij deze operatie wordt de ruimte in de schedel groter gemaakt en worden de kleine hersenen weer terug gelegd in de schedel. Het is van belang deze operatie kort na het ontstaan van de klachten uit te voeren, omdat dan de grootste kans op verbetering bestaat.
Tethered cord
Wanneer een kind met spina bifida in toenemende mate problemen krijgt met lopen, plassen en met het kwijtraken van de ontlasting kan dit veroorzaakt worden door een tethered cord. Dit probleem kan verholpen worden met een operatie waarbij het ruggenmerg los gemaakt wordt van het wervelkanaal waardoor het weer vrij kan bewegen. De operatie is er op gericht om verdere achteruitgang te voorkomen als gevolg van het tethered cord. Soms verbeteren ook de klachten die ontstaan zijn als gevolg van het tethered cord nog na verloop van tijd.
Syringomyelie
Bij 1 op de 5 kinderen ontstaat in het ruggenmerg een holte die syrinx (syringomyelie) wordt genoemd. Als gevolg van de syringomyelie ontstaan ook in toenemende mate problemen met bewegen van armen en benen, plassen en de ontlasting. Ter behandeling van de syringomyelie kan een drain in de holte in het ruggenmerg worden gelegd waardoor het vocht in deze holte wegloopt en de holte samenklapt. Syringomyelie ontstaat vaak bij kinderen met een Chiari II malformatie. Een operatie gericht op het opheffen van de Chiari II malformatie kan ook verdere achteruitgang als gevolg van de syringomyelie voorkomen.
Orthopedische operatie
Soms zal de orthopeed operaties uitvoeren ter correctie van klompvoeten, een uit de kom schietende heup of een scoliose.
Wat betekent een spina bifida voor de toekomst?
Beperkingen
Kinderen met een spina bifida zullen hun hele leven beperkingen ondervinden als gevolg van hun spina bifida. Sommige kinderen hebben slechts weinig beperkingen en kunnen zichzelf redden, andere kinderen hebben meer beperkingen en zijn afhankelijk van andere mensen in hun omgeving. Hoe hoger de spina bifida, hoe groter de beperkingen zullen zijn.
Wanneer een grote groep kinderen met spina bifida wordt bekeken, is de helft van de kinderen in staat zonder hulpmiddelen te lopen, de andere helft gebruikt hulpmiddelen of is rolstoelafhankelijk.
Wanneer de spina bifida boven L3 ligt, zullen de meeste kinderen volledig verlamd zijn aan hun benen. Wanneer de spina bifida op niveau L4-L5 ligt, is lopen is vaak mogelijk met behulp van hulpmiddelen. Bij een spina bifida ter hoogte van S1-S3 is lopen vaak mogelijk met behulp van geringe hulpmiddelen. Wanneer de spina bifida lager ligt dan S3 zijn er meestal geen verlammingen, maar bestaat er wel een verdoofd gevoel t.h.v. de billen.
Bijna alle kinderen met een spina bifida houden in meer of minder mate last van problemen met plassen en met de ontlasting.
Levensverwachting
Met de huidige behandelingmogelijkheden is de levensverwachting van kinderen met een spina bifida sterk gestegen. Negen van de tien kinderen wordt ouder dan één jaar, acht van de tien kinderen bereikt de volwassen leeftijd.
Tethered cord
Kinderen met een spina bifida hebben een vergrote kans op het ontstaan van een tethered cord. Hierbij zit het ruggenmerg vast aan de wervelkolom waardoor het tijdens de groei niet omhoog kan bewegen. Er ontstaat dan trek op het ruggenmerg waardoor de beenfunctie verslechtert, er pijnklachten in de rug en de benen ontstaat en plas- en ontlastingsproblemen verslechteren.
Draindysfunctie
Kinderen met hydrocefalus zullen een drain nodig hebben. Door groei of door slijtage kan deze drain niet meer goed functioneren waardoor klachten van hoofdpijn, misselijkheid, braken en wazig zien kunnen ontstaan. Het kan dan nodig zijn om de hele drain of een deel van de drain te veranderen.
Epidermoid en arachnoidale cystes
Als gevolg van operaties aan de wervelkolom of als gevolg van een ruggenprik, kunnen cystes ontstaan die gevuld zijn met vocht. Deze cystes kunnen epidermoid cystes of arachnoidale cystes zijn. Door hun groei kunnen ze op het ruggenmerg gaan drukken. Ook hierdoor kan een toename van problemen ontstaan.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook een spina bifida te krijgen?
Hoewel niet precies bekend is waardoor een spina bifida ontstaat, blijken broertjes en zusjes een iets vergrote kans te hebben om ook een spina bifida te ontwikkelen. Hoe groot deze kans is, hangt ook samen met de plaats van de spina bifida. Bij een kind met een sacrale spina bifida hebben broertjes en zusjes nauwelijks een vergrote kans ten opzichte van andere kinderen om ook een spina bifida te krijgen. Bij een spina bifida die hoog bij de lendenwervels of bij de borstweefsels gelegen is, is de kans voor broertjes en zusjes om ook een spina bifida te krijgen wel duidelijk verhoogd. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Tijdens een nieuwe zwangerschap bestaat er een mogelijkheid om met behulp van prenatale diagnostiek vast te stellen of dit nieuwe kindje een spina bifida heeft. De tripple test kan aanwijzingen geven voor de aanwezigheid van spina bifida als een bepaald eiwit in het bloed van de moeder (het AFP) verhoogd is. Met behulp van een echografie kan gekeken worden of er sprake is van een spina bifida. Soms kan dit rond 15 weken al goed gezien worden. De beste tijd om een echo te maken is echter de 20e week.
Preventie
Om de kans op een spina bifida te verlagen, wordt aan alle zwangere vrouwen geadviseerd om in de periode van vier weken voor het ontstaan van een zwangerschap tot een zwangerschapsduur van acht weken dagelijks 0,5 mg foliumzuur te gebruiken.
Aan moeders met diabetes, aan moeders die natriumvalproaat of carbamazepine gebruiken en aan moeders waarbij in de directe familie een kindje met spina bifida of een andere neuraal buisdefect voorkomt, wordt geadviseerd dagelijks 5 mg foliumzuur te gebruiken in dezelfde periode.
Bron: www.kinderneurologie.eu
Printvriendelijke versie