Paroxysmale Nachtelijke Hemoglobinurie

Synoniem
PNH​
Leukocyten glycaan-fosfatidyl-inositol (GPI) gebonden membraanantigenen
Afname materiaal
EDTA tube (paars)
Minimum hoeveelheid staal
Min. 1 ml vers ​EDTA-volbloed(ongeopende tube)
Verzending naar doorstuurlabo
Kamertemperatuur
Uitvoerfrequentie
Maandag
Dinsdag
Woensdag
Donderdag
Vrijdag
Geaccrediteerde test
neen
Antwoordtijd
Maximum 1 week
Verantwoordelijke arts
dr. Kristien Van Pelt
Referentiewaarden

Referentiewaarden PNH​ ​ ​
​Geslacht ​Andere ​Referentiewaarden
​Man/Vrouw ​MONOCYTEN ​%FLAER >98.6
​%CD14 >91.0
​%CD55 >98.0
​%CD59 >81.5
​GRANULOCYTEN ​%FLAER >98.2
​%CD55 >98.0
​%CD59 >97.2
    
Referentiewaarden PNH (site Jessa Ziekenhuis)​ ​ ​ ​ ​
​Geslacht Andere ​Extra ​Referentiewaarden ​Geldig sinds
​Man/Vrouw ​Monocyten ​% PNH kloon ​<1 ​01/04/2014
​Granulocyten    ​% PNH kloon ​<1
​RBC ​% type II cellen ​<1
​RBC ​% type III cellen ​<1
​RBC ​% PNH kloon (type II en III gecombineerd)    ​<1
 
Wetenschappelijke betekenis
​De PNH-test wordt gebruikt ter diagnose van paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie. PNH is een zeldzame verworven aandoening waarbij (bepaalde) erytrocyten abnormaal gevoelig zijn aan lyse door het complementsysteem en daardoor intravasculair kunnen hemolyseren. Er ontstaat een chronische hemolytische anemie met opstoten van hemolyse die kunnen uitgelokt worden door onder andere infecties of geneesmiddelen. De patiënt ontwikkelt een hemosiderinurie, omdat het hemoglobine dat zich in de niertubuli opstapelt, tot hemosiderine wordt afgebroken. IJzertekort komt vaak voor. De patiënten hebben een sterk verhoogde kans op veneuze thrombosen en een verhoogde kans op het ontwikkelen van een hematologische maligniteit. Aan de basis van deze clonale aandoening ligt een hematopoëtische stamcel met een somatische mutatie in het phosphatidyl-inositol-glycaan klasse A (PIG-A) gen, gelegen op het X-chromosoom. Het PIG-A eiwit speelt een belangrijke rol in the systhese van het glycaan-fosphatidyl-inositol (GPI) anker, waardoor dit defect resulteert in cellen met een gedeeltelijke of volledige deficiëntie van proteinen die via GPI aan de celmembraan gebonden zijn zoals CD55 (DAF), CD59 (MIRL) en CD14. Circulerende rode en witte bloedcellen afkomstig van deze abnormale stamcel zijn op hun beurt ook deficiënt voor deze eiwitten. De grootte van de PNH kloon is een maat voor de ernst van de ziekte. Bij klassieke PNH is de PNH kloon meestal >10% bij diagnose en gaat gepaard met intravasculaire hemolyse. Een PNH kloon binnen de granulocyten van >50% is geassocieerd met een significant risico op trombose. Een deel van de patiënten met een significante PNH kloon en intravasculaire hemolyse hebben een andere onderliggende beenmergaandoening zoals aplastische anemie (AA) of een myelodysplastisch syndroom (MDS). Een kleine PNH kloon (<10%) is gerapporteerd bij AA en MDS in de afwezigheid van hemolyse (subklinische PNH), en zelfs als de PNH kloon zeer klein is (<1%) is dit geassocieerd met respons op immuunsuppressieve therapie.
Afname instructies verpleging
​Zure hemolysine of Hamtest werd vervangen door PNH.
Interne analyse
Nee
Meetmethode
​onbekend
Uitvoerend labo
Labo Virga Jesse Ziekenhuis
Diagnoseregel
​Diagnoseregel 88: de PNH-test mag slechts worden aangerekend aan het RIZIV in het kader van een hemolyse van niet-immune oorsprong of idiopathische aplastische anemie.
Temperatuur bewaring staal voor transport
Kamertemperatuur
Temperatuur staal tijdens transport
Kamertemperatuur

 

De enige officiële versie van dit document is de versie beschikbaar in ZOLnet.

 
 

Agenda

Informatieavond Borstreconstructie
dinsdag, 29 juni, 2021 - 19:30 tot 21:00
Informatieavond Borstreconstructie
dinsdag, 31 augustus, 2021 - 19:30 tot 21:00
Informatieavond Borstreconstructie (BRA-day)
woensdag, 20 oktober, 2021 - 19:00 tot dinsdag, 14 december, 2021 - 21:00

© 2021 Ziekenhuis Oost-Limburg