Homocysteïne

​Homocysteïne is een aminozuur dat intracellulair gevormd wordt door demethylatie van methionine. Homocysteïne circuleert vrij in het plasma, of als disulfide (homocystine), als gemengd sulfide (met bv.cysteïne) of proteïne gebonden.
Het totaal gehalte wordt bepaald na vrijzetting van de gebonden vormen.
Voor het metabolisme van homocysteïne zijn vitamine B12 en foliumzuur en vitamine B12 en foliumzuur vereist. Verhoogde homocysteïne waarden komen in 2/3 van de gevallen voor door een tekort aan deze vitamines (bij bejaarden, alcoholi, ....). Daarom dienen foliumzuur en vitamine B12 gebrek uitgesloten te worden bij verhoogd homocysteïne waarden.
Epidemiologisch studies hebben aangetoond dat een verhoogde homocysteine- concentratie een onafhankelijke risicofactor is voor cardiovasculaire aandoeningen (myocardinfarct, CVA, ...).
Het artherogene effect van homocysteine verloopt waarschijnlijk via invloed op endotheelcellen en de stollingscascade.
De associatie van hyperhomocysteinemie met recurrente veneuze trombose zou kunnen kaderen in een potentieel reversiebele oorzaak van trombofilie (Hotoleau et al.2007 RomJ Intern Med).
Bij trombofilie onderzoek wordt een homocysteine aanvraag aangevuld met antitrombine III, proteïne C, proteïne S, factor VIII (voor verhoogde factor VIII), APC resitentie en factor V Leiden mutatie, factor II (protrobine) mutatie en lupus anticoagulans.
De hypothese wordt echter terug in vraag gesteld op basis van uitgebreid prospectief onderzoek waarbij verlaging van de plasma homocysteïne concentratie, via toediening van foliumzuur of andere vitaminen van de B-Groep, niet geleid tot een vermindering van het aantal myocard-infarcten, beroertes of plotse dood door cerebrovasculaire oorzaken (Moat 2009 Ann.clin.Biochem.45:345-348).
Homocysteïne is mogelijk eerder een gevolg dan een oorzaak van cardiovasculair lijden.
Bij chronische nierziekte worden ook vaak verhoogde homocysteïne concentraties en vroegtijdige arteriosclerose gevonden. De oorzaak zou liggen in een verminderde uitscheiding van homocysteïne door de nieren.
Er is ook een verband tussen hoge homocysteïne concentraties en het optreden van dementie.
Extreem hoge concentraties homocysteine vindt men bij personen met homocystinurie, een zeldzame genetisch aandoening met mentale retardatie en tromboembolie.
Bij zwangere is homocysteine lager dan bij niet-zwangere vrouwen. Maternale hyperhomocysteinemie is gerelateerd aan het neurale buis defect en andere congenitale afwijkingen.
De analyse wordt gebruikt bij de diagnose en behandeling van hyperhomocysteïnemie en homocysteïnurie.