Familiale Mediterrane koorts

Synoniem
​FMF, Familial mediterranean fever, MEFV, Middellandse Zeekoorts, TRAPS, tumor necrosis factor receptor geassocieerd periodisch syndroom
Afname materiaal
EDTA tube (paars)
Minimum hoeveelheid staal
​1 tube EDTA volbloed
min. 4mL voor volwassene; min. 2 mL voor kind
Verzending naar doorstuurlabo
Kamertemperatuur
Uitvoerfrequentie
Afhankelijk van aantal stalen
Geaccrediteerde test
neen
Antwoordtijd
Afhankelijk van aantal stalen
Verantwoordelijke arts
Prof. dr. Joris Penders
Referentiewaarden
​Niet van toepassing.
Bron referentiewaarden

Wetenschappelijke betekenis
​Familiale Mediterrane Koorts (FMF) is een genetische, autosomaal recessieve aandoening gekenmerkt door repetitieve aanvallen met koorts, buik-/borstpijn en/of artritis. Oorzaak is een mutatie in het MEFV gen. De ziekte komt vooral voor bij mensen van het Middellandse Zee-gebied en het Verre Oosten (frequentie 3/1000).De ziekte begint typisch voor het 20ste levensjaar, vaak zelfs voor 10 jaar.
TRAPSeen zeldzame auto-inflammatoir aandoening die typisch start voor de leeftijd van 4 jaar en gekenmerkt wordt door weerkerende koorts, abdominale pijn etc.   Genen van deze aandoeningen worden in dezelfde test gedecteerd.   Let op: een dergelijke test kan enkele ziekte-veroorzakende deleties of inserties missen. Een overzicht van de opgespoorde genen is terug te vinden in de labogids van het uitvoerende CME laboratorium: http://ulbgenetics.be/documents-utiles/
Afname instructies verpleging
​1 donker paarse tube (EDTA volbloed)
Gelieve aanvraagformulier van extern labo (Hôpital Erasme - Clinique Universitaires de Bruxelles) in te vullen (zie bijlage) en bij het staal te voegen.
Het resultaat van deze analyse kan tot 3 maanden duren.
Interne analyse
Nee
Meetmethode
​Niet van toepassing.
Meetonzekerheid

Interferenties

Uitvoerend labo
Hopital Erasme Dep. Bio. Cliniq
Diagnoseregel

Temperatuur bewaring staal voor transport
Kamertemperatuur
Temperatuur staal tijdens transport
Kamertemperatuur
Commentaar

 

De enige officiële versie van dit document is de versie beschikbaar in ZOLnet.

 
 

Agenda

Informatieavond Borstreconstructie
dinsdag, 29 juni, 2021 - 19:30 tot 21:00
Informatieavond Borstreconstructie
dinsdag, 31 augustus, 2021 - 19:30 tot 21:00
Informatieavond Borstreconstructie (BRA-day)
woensdag, 20 oktober, 2021 - 19:00 tot dinsdag, 14 december, 2021 - 21:00

© 2021 Ziekenhuis Oost-Limburg