Craniosynostose

Wat is craniosynostosis?

Craniosynostosis is een aandoening waarbij één of meer naden in de schedel te vroeg aan elkaar groeien waardoor de schedel niet meer normaal kan groeien.

Figuur: Schedelnaden

Hoe vaak komt craniosynostosis voor bij kinderen?

Craniosynostosis komt bij 1 op de 1600 kinderen voor.

Bij wie komt craniosynostosis voor?

Craniosynostosis komt voor bij kinderen in hun eerste levensjaren omdat bij deze kinderen de schedelnaden nog open zijn en de schedel nog moet groeien. Craniosynostosis komt iets vaker voor bij jongens dan bij meisjes.

Wat zijn de verschijnselen van een craniosynostosis?

Voelbare rand

Wanneer de schedelnaden te vroeg aan elkaar groeien, is de plaats waar de schedelnaden aan elkaar gegroeid zijn te voelen als een verdikt richeltje.

Afwijkende schedelvorm

Wanneer een schedelnaad aan elkaar gegroeid is, zal ter plaatse de schedel niet meer kunnen groeien. In de schedel bevinden zich meerdere schedelnaden, meestal groeien niet alle schedelnaden tegelijk aan elkaar. De schedel kan op andere plaatsen nog wel groeien en gaat daar ter compensatie juist wat harder groeien. Hierdoor ontstaat er een afwijkende vorm van de schedel. Er bestaan 6 herkenbare afwijkende schedelvormen:

Figuur: Soorten craniosynostosen

(* plagiocefalie en brachycefalie komen echter veel meer voor als "positionele" schedelafwijking en niet als craniosynostose-vorm, bvb. doordat zuigelingen en vooral prematuren lang op hun rug liggen met het achterhoofd telkens steunend op hetzelfde punt en dit vereist een andere aanpak dan de echte craniosynostose, bvb. met wisselhoudingen, verbanden of evt. redressiehelmpjes).

Afwijkende vorm gezicht

De veranderingen in groei van de schedel kunnen ook gevolgen hebben voor de groei van het aangezicht. Een deel van de kinderen met een craniosynostose heeft daarom een wat ander aangezicht. Het aangezicht is meestal wat platter en kent minder bollingen. De oogkassen kunnen ondiep zijn, waardoor de ogen wat verder naar voren komen te staan. De oogkassen kunnen asymmetrisch in het hoofd staan of wat verder uit elkaar staan. Ook de oren kunnen op ongelijke hoogte staan. Sommige kinderen hebben problemen met het goed sluiten van de kaken op elkaar.

Apneu’ s

Als gevolg van de craniosynostose kunnen ook afwijkingen in de mond-neus-keelholte voorkomen. Wanneer deze ruimte te klein wordt, kan bijvoorbeeld tijdens de slaap de tong de keelholte afsluiten waardoor ademhalen tijdelijk niet meer mogelijk is. Dit wordt een apneu genoemd. Kinderen worden meestal wakker door deze apneu, waardoor de tong wordt bewogen en deze de keel niet meer afsluit en normaal ademen weer mogelijk is. Bij het opnieuw inslaap vallen kunnen deze problemen weer terugkeren. Kinderen krijgen hierdoor en erg gebroken nachtslaap en zijn ’s ochtends niet goed uitgerust. Dit probleem wordt OSAS genoemd (obstructief slaap-apneu syndroom).

Afwijkingen aan de armen en benen

Sommige kinderen hebben naast de afwijkingen aan het hoofd, ook afwijkingen aan de armen en benen. Dit komt met name voor bij bepaalde syndromen die een craniosynostose geven. Zo hebben kinderen met het syndroom van Apert vaak aan elkaar gegroeide vingers.

Meestal geen neurologische klachten

Een groot deel van de kinderen heeft behalve de voelbare richel en de afwijkende schedelvorm, verder in het geheel geen neurologische klachten als gevolg van de craniosynostosis. De schedel groeit in een andere vorm, waardoor er voldoende ruimte gevormd wordt voor de groei van de hersenen.

Verhoogde hersendruk

Bij een klein deel van de kinderen kan de schedel door sluiting van meerdere schedelnaden tegelijk niet voldoende ruimte maken voor groei van de hersenen. Omdat de hersenen wel doorgroeien, zullen de hersenen samengedrukt worden en zal de druk in de hersenen omhoog gaan. Hierdoor kunnen de hersenen niet normaal functioneren en kunnen hersenfuncties uitvallen. Er kunnen dan problemen zijn met bijvoorbeeld zien, praten, slikken, bewegen, voelen, het bewaren van het evenwicht, met leren of met het gedrag. Wanneer de verhoogde druk op korte tijd ontstaat, hebben kinderen vaak hoofdpijnklachten, last van misselijkheid, braken ook kunnen ze steeds slaperiger worden en minder goed reageren op hun omgeving of juist erg prikkelbaar gedrag vertonen. Het voorkomen van deze symptomen is een alarmsymptoom wat onmiddellijk onderzoek en zo nodig behandeling vraagt.

Intelligentie

Kinderen met alleen een craniosynostose zonder andere afwijkingen hebben meestal een normale intelligentie en maken een normale ontwikkeling door. Bij kinderen met een syndroom of bij kinderen met een waterhoofd komt vaker een achterstand in de ontwikkeling voor.

Waar wordt een craniosynostose door veroorzaakt?

Schedelnaden sluiten te vroeg

Een craniosynostosis ontstaat door het te vroeg sluiten van de schedelnaden. In de schedel zitten meerdere schedelnaden, eentje die in het midden van het hoofd van voor naar achteren loopt en daarnaast 2 naden die overdwars lopen. Daar waar deze naden elkaar kruisen, liggen de fontanellen.
De schedel groeit normaal omdat er in de schedelnaden nieuw bot wordt gevormd waardoor de schedel geleidelijk aan groter wordt. De eerste levensmaanden en levensjaren zal de schedel het snelste groeien, daarna groeit de schedel in een langzamer tempo door tot op volwassen leeftijd.
Wanneer de schedelnaden aan elkaar groeien kan op die plaats de schedel niet meer verder groeien. De schedel kan op andere plaatsen nog wel groeien en gaat daar ter compensatie juist wat harder groeien. Hierdoor ontstaat er een afwijkende vorm van de schedel.

Erfelijke factoren

Het proces van groeien van de schedel in de schedelnaden is een ingewikkeld proces waarbij veel verschillende stoffen in het lichaam betrokken zijn. Wanneer er een van deze stoffen ontbreekt, kunnen afwijkingen in de schedelgroei ontstaan. Meestal wordt het ontbreken van deze stoffen veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal.
Bij een deel van de kinderen zijn deze foutjes in het erfelijk materiaal aan te tonen, bij een groot deel van de kinderen ook niet. De foutjes in het erfelijk materiaal zijn meestal ontstaan tijdens de ontwikkeling van het kind na de bevruchting, soms worden de foutjes in het erfelijk materiaal overgeërfd van beide ouders. Naast erfelijk factoren spelen ook andere factoren een rol bij het ontstaan van een craniosynostose.

Andere aandoeningen

Problemen met de aangroei van bot en het ontstaan van een craniosynostose komt ook voor als gevolg van andere aandoeningen. Met name bij bepaalde bloedziekten (thalassemie, sikkelcelziekte of polycytemie), van ziekte waarbij er een gestoorde calcium- en fosfaathuishouding is (vitamine D-tekort), bij bepaalde stofwisselingsziekten (hyperthyreoïdie, de ziekte van Hurler) of als gevolg van medicatie gebruik (valproaat, methotrexaat) kan ook een craniosynostose ontstaan.

Syndromen

Bij 1 op de 5 kinderen is er sprake van een herkenbaar syndroom waarbij de craniosynostose een onderdeel is van het syndroom. Bekende syndromen zijn het syndroom van Apert, het syndroom van Crouzon, het syndroom van Pfeiffer, het syndroom van Cohen, het syndroom van Carpenter, het syndroom van Muenke of het syndroom van Saethre Chotzen. Kinderen met een syndroom hebben naast de craniosynostose ook nog andere problemen.

Hoe wordt de diagnose craniosynostose gesteld?

Verhaal en onderzoek

Aan de hand van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek kan de diagnose craniosynostose vermoed worden. Er zullen andere onderzoeken nodig zijn om de diagnose te bevestigen.

Röntgenfoto

Op een röntgenfoto kan gezien worden of de schedelnaden daadwerkelijk al aan elkaar gegroeid zijn. In dat geval is de schedelnaad te zien met rondom een witte rand.

Bloedonderzoek

Bij kinderen met een craniosynostose zal vaak bloedonderzoek verricht worden om te kijken of er sprake is van een onderliggende aandoening die deze craniosynostose veroorzaakt. Meestal wordt er gekeken naar het voorkomen van bovengenoemde bloedziekten en verstoringen van de calcium- en fosfaathuishouding.

CT-scan

Wanneer er nog twijfel bestaat na het maken van een röntgenfoto of de schedelnaden aan elkaar gegroeid zijn, kan er een CT-scan van de schedel gemaakt worden. Tegenwoordig is het mogelijk om met behulp van een CT-scan driedimensionale afbeeldingen van het schedelbot te maken. Een CT-scan kan ook gemaakt worden om te kijken of er sprake is van hydrocefalie.

Oogonderzoek

Wanneer er problemen zijn met de stand van de ogen, zal meestal een onderzoek door de oogarts gebeuren om te kijken hoe de ogen functioneren.

KNO-onderzoek

Bij kinderen met het vermoeden van gehoorsproblemen als gevolg van de craniosynostose vindt meestal een onderzoek door de KNO-arts plaats om te kijken of er sprake is van gehoorsproblemen.

Hoe wordt een craniosynostose behandeld?

Afhankelijk van klachten en de leeftijd

Het hangt van de klachten van een kind af en de leeftijd waarop de craniosynostose ontdekt wordt of een behandeling nodig is. Een vervroegde sluiting van een schedelnaad levert meestal geen neurologische problemen op en hoeft daarom geen behandeling, maar het esthetische aspect moet ook mee in rekening genomen worden natuurlijk. Wanneer er sprake is van een verhoogde druk in de hersenen, is er zeker een operatie nodig. Ook een sterk afwijkende schedelvorm of afwijkingen in het aangezicht kunnen een reden zijn om te behandelen.

Operatie

Wanneer een craniosynostose behandeld moet worden, gebeurt dit door middel van een operatie. Tijdens de operatie worden de aan elkaar gegroeide schedelnaden weer los van elkaar gemaakt door de vergroeide naad weg te nemen ("suturectomie"). Daarnaast zullen bepaalde delen van de schedel verplaatst worden om zo weer een mooie ronde schedelvorm te maken. Bij complexere aandoeningen, wordt meestal samengewerkt tussen een neurochirurg en een mond-kaak-aangezichtschirurg omdat dan meestal ook het voorhoofd en de oogkassen gereconstrueerd moeten worden. De eerste operatie vindt meestal plaats tussen de leeftijd van 9 en 12 maanden. Bij een geïsoleerde craniosynostose is deze operatie meestal voldoende. Bij kinderen met een syndroom moeten vaak na de puberteit nog andere operaties aan het aangezicht volgen.
Tegenwoordig worden sommige craniosynostose-operaties ook al endoscopisch uitgevoerd via kleinere 3-4 cm incisies in voor- en of achterhoofd. Deze ingrepen zijn niet bij elk kind en elke vorm van craniosynostose mogelijk en worden ook op jongere leeftijd (3-4 maanden) uitgevoerd en worden niet meer toegepast als het kind ouder is dan 6 maanden.

In onze dienst beschikken we over deze 2 behandelingsmethoden:

1. de “open” klassieke cranioplastie via bicoronaire incisie (zig-zag-vormige snede op het hoofd van oor tot oor)

• Dit is de gouden standaard methode, die nog steeds in meerderheid van de gevallen wordt toegepast.
• Moment van ingrijpen: op leeftijd van 6-12 maanden.
• Opnameduur: gem. 6 dagen
• 1 nacht intensieve zorgen
• Op dag 3 worden de drains (2 buisjes die wondvocht afleiden) verwijderd.
• De oogjes zwellen na de operatie fors, waardoor deze op dag 2 en 3 vaak volledig dicht zitten.
• De zig-zag-incisie wordt intradermaal (in de huid) gehecht met oplosbare hechtingen, zodat deze niet hoeven verwijderd te worden achteraf.

2. de “minimaal invasieve, endoscopische” cranioplastie via een beperkte driehoekige  incisie 

Dit is een alternatieve methode, waar het cruciaal is om die diagnose erg snel te stellen. Belangrijk is dat hierbij een bijkomende helmtherapie (het dragen van een redressiehelmpje) noodzakelijk is gedurende 1 jaar. Hiervoor moeten er maandelijkse aanpassingen aan de helm gebeuren.

• Enkel bij: scaphocephalie, trigonocephalie
• Moment van ingrijpen: op leeftijd van 3-9 maanden.
• Opnameduur: gem. 4 dagen
• 1 nacht intensieve zorgen
• Op dag 1 wordt het draintje verwijderd
• De oogjes kunnen ook bij deze ingreep zwellen.
• De driehoekige incisie wordt intradermaal (in de huid) gehecht met oplosbare hechtingen, zodat deze niet hoeven verwijderd te worden achteraf.

Er is een samenwerking met de dienst Mond-, Kaak- en Aangezichtschirurgie (MKA), waarbij Dr. Serge Schepers ons bij bepaalde open cranioplastieën bijstaat.

We volgen onze patiëntjes routinematig op na deze operaties, met een multidisciplinair team voor craniosynostosis, op volgende tijdstippen: 3 maandelijks het eerste jaar, daarna jaarlijks tot de leeftijd van 5 jaar. Wanneer het kind ouder wordt volstaat het om een foto op te sturen op leeftijd van 6j, 12j en 18j.Bij de endoscopische techniek is er het eerste jaar ook een maandelijkse controle ikv de helmtherapie.

Wat betekent een craniosynostose voor de toekomst?

Weinig klachten

Het overgrote deel van de kinderen met een craniosynostose heeft weinig klachten als gevolg van de craniosynostose. Zij ontwikkelen zich normaal en kunnen een normaal leven leiden.

Latere operaties

Een deel van de kinderen zal op latere leeftijd wanneer ze uitgegroeid zijn nog een operatie nodig hebben om het aangezicht te verbeteren of om te zorgen voor een goede kaaksluiting.

Ontwikkelingsachterstand

Kinderen met een craniosynostose passend bij een syndroom of kinderen met een waterhoofdje als gevolg van de craniosynostose hebben een vergrote kans om een ontwikkelingsachterstand te hebben. De ernst van deze ontwikkelingsachterstand kan variëren. Sommige kinderen hebben alleen problemen met leren en volgen speciaal onderwijs, andere kinderen zijn ernstig beperkt en zijn afhankelijk van anderen voor hun verzorging.

Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans op een craniosynostose?

Erfelijke factoren

Bij het ontstaan van craniosynostose spelen fouten in het erfelijk materiaal een belangrijke rol. Meestal zijn deze fouten ontstaan tijdens de ontwikkeling na de bevruchting, soms worden deze fouten overgeërfd van de ouders.
In dat laatste geval hebben broertjes en zusjes ook een vergrote kans om een craniosynostose te krijgen. Naast erfelijke factoren spelen ook nog andere factoren een rol.
Het is niet eenvoudig aan te geven hoe groot de kans is dat broertjes en zusjes ook een craniosynostose gaan krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven. Tijdens de zwangerschap is het mogelijk met behulp van uitgebreid echo-onderzoek te kijken of er bij een ander kind ook sprake is van een craniosynostose.