Metabole ziekten zijn erfelijke ziekten van het metabolisme, onze stofwisseling. Ze worden ook aangeboren stofwisselingsziekten of inborn errors of metabolism genoemd. Ze ontstaan door genmutaties, die verantwoordelijk zijn voor het haperen van één of meerdere stappen in het metabolisme van eiwitten, vetten of koolhydraten of in de bouw of afbraak van lichaamsstoffen. Veel metabole aandoeningen, en zeker de bekendste zoals fenylketonurie of vetzuuroxidatiestoornissen, worden veroorzaakt door een tekort aan een specifiek enzym. Enzymen zijn eiwitten, die de omzetting van de ene naar de ander stof (de stofwisseling, letterlijk) in ons lichaam vergemakkelijken, katalyseren. Als een enzyme niet goed werkt of afwezig is, wordt de balans in de cel van sommige stoffen (metabolieten) ontregeld: er ontstaat een overschot van sommige metabolieten, en een tekort aan andere.
Naast de typische metabole ziekten die veroorzaakt worden door enzymdeficiënties, zijn er ook andere die veroorzaakt worden door defecten in transcriptiefactoren, receptoren, structurele eiwitten (zoals collageen, bij osteogenesis imperfecta), signaaltransductiefactoren enz.
Metabole ziekten hebben vaak een recessieve overerving, maar enkele uitzonderingen zijn dominant of X-gebonden.
Printvriendelijke versie